從新生兒腳后跟上抽三滴血可以查四種遺傳性疾病了。1996年，山東市婦兒醫(yī)院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，進(jìn)行新生兒疾病篩查工作，篩查先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥，14年來(lái)一共查出問(wèn)題孩子530個(gè)。9月29日，具了解，山東市新生兒篩查14年來(lái)首次增加項(xiàng)目，從10月1日起，將增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，以預(yù)防女孩男性化以及溶血的發(fā)生。

14年查出530名病寶寶

　　“新生兒篩查這些年查出了不少問(wèn)題孩子。”1996年11月，市婦兒醫(yī)院成立了全市唯一一家新生兒篩查中心，對(duì)先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行篩查。9月29日上午，記者來(lái)到醫(yī)院時(shí)，新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室主任李文杰告訴記者，14年來(lái)，他們一共篩查了百萬(wàn)名新生兒，其中先天性甲狀腺功能低下癥有435例，苯丙酮尿癥有95例。

　　李文杰告訴記者，島城每個(gè)醫(yī)院里都有他們培訓(xùn)過(guò)的護(hù)士，在孩子出生后三到五天內(nèi)，從孩子腳后跟上抽三滴血，血抽完后醫(yī)院先保存好，再由各個(gè)區(qū)市婦幼保健所工作人員送到篩查中心，一般一周以后就能出結(jié)果。

　　“查出這樣的孩子后我們就會(huì)緊急通知家長(zhǎng)。”李文杰介紹說(shuō)，在給孩子抽血前，醫(yī)護(hù)人員要填一張卡，這張卡上寫明了孩子的出生日期、家長(zhǎng)的聯(lián)系方式以及家庭住址等信息，一旦查出孩子有問(wèn)題，他們就會(huì)給孩子父母打電話。“查出問(wèn)題的孩子首先要進(jìn)行復(fù)查，如果復(fù)查結(jié)果也表明孩子有問(wèn)題，就會(huì)根據(jù)孩子的情況進(jìn)行治療。”

明日起增加兩個(gè)項(xiàng)目

　　山東市婦兒醫(yī)院兒保科副主任醫(yī)師張立琴介紹說(shuō)，這兩種病都是先天性的，只能提早發(fā)現(xiàn)治療，患有先天性甲狀腺功能低下癥的小患者，需要從小服用甲狀腺粉，而患有苯丙酮尿癥的患兒則要控制飲食，不能吃蛋白質(zhì)含量高的食物。經(jīng)過(guò)早期治療的患兒，現(xiàn)在智力水平等各方面都非常正常。

　　醫(yī)生接診時(shí)發(fā)現(xiàn)，除了這兩種遺傳性疾病之外，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥也要引起重視。李文杰介紹說(shuō)，從去年開始，他們已經(jīng)在醫(yī)院進(jìn)行了試點(diǎn)，目前篩查了3000多名新生兒，查出兩人患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。“從10月1日起 ，全市新生兒將增加這兩項(xiàng)的篩查。”李文杰介紹說(shuō)，這是該中心成立 14年來(lái)首次增加篩查項(xiàng)目。

可防止女孩男性化和溶血

　　“腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病。”張立琴說(shuō)，患這種病的女孩會(huì)男性化，而男孩則表現(xiàn)為性早熟。“我在門診遇到過(guò)這樣的孩子。”張立琴介紹說(shuō)，患有這種病的孩子，男孩一般在2到3歲時(shí)出現(xiàn)陰毛和腋毛，而女孩則會(huì)出現(xiàn)陰蒂肥大，嚴(yán)重的還會(huì)因?yàn)轶w內(nèi)代謝紊亂而出現(xiàn)循環(huán)衰竭導(dǎo)致死亡，如果早期發(fā)現(xiàn)，孩子可以通過(guò)終身服藥，實(shí)現(xiàn)正常發(fā)育。

　　張立琴說(shuō)，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種臨床最常見(jiàn)的酶缺乏癥，臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同 ，嚴(yán)重的話也會(huì)導(dǎo)致死亡，如果早發(fā)現(xiàn)予以治療，不好的后果就不會(huì)出現(xiàn)了。

家長(zhǎng)最好留下準(zhǔn)確信息

　　據(jù)了解，增加兩個(gè)項(xiàng)目后，檢查費(fèi)用將從60元變?yōu)?40元。“孩子出生后醫(yī)護(hù)人員填卡時(shí)，家長(zhǎng)最好提供準(zhǔn)確的信息，以便于查出問(wèn)題后及時(shí)聯(lián)系。”張立琴說(shuō)。