眾所周知，人體是由億萬(wàn)個(gè)細(xì)胞構(gòu)成的，每個(gè)細(xì)胞含有23對(duì)染色體（22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體）——其中與性別息息相關(guān)的就是性染色體中的“X”與“Y”。

　　性染色體有什么作用？

　　X染色體：人類基因總數(shù)約為20000-25000個(gè)，其中X染色體含有900-1200個(gè)基因。因此，X染色體在細(xì)胞所含的46條染色體中占據(jù)十分重要的位置。

　　Y染色體：大小約為X染色體的1/5，所含基因數(shù)約為X染色體的1/10。別看它個(gè)頭小，作用可不小，它所含的SRY基因能夠觸發(fā)睪丸的發(fā)生，決定雄性性狀。因此，這個(gè)“小不點(diǎn)”可是決定生物個(gè)體性別的關(guān)鍵！

　　如何決定性別？

　　在精子形成過(guò)程中，生殖細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，細(xì)胞核中遺傳物質(zhì)一分為二，每個(gè)精子會(huì)有23條染色體，其中一半精子帶有X染色體，另一半精子帶有Y染色體。

　　含有X染色體的精子與卵子結(jié)合，形成染色體核型為“46，XX”的合子，發(fā)育為女性胚胎；而含有Y染色體的精子與卵子結(jié)合，形成染色體核型為“46，XY”的合子，發(fā)育為男性胚胎。

　　要明白，不同的精子與卵子的結(jié)合是隨機(jī)的，因此精卵結(jié)合后所形成的胚胎性別也是隨機(jī)的，男女性別的幾率接近1：1。所以，“生男生女”與夫妻雙方都有關(guān)。

　　常見異常有哪些？

　　性染色體數(shù)目異常，如：

　　45, X（Turner綜合征）47, XXX（超雌綜合征）47, XXY（Klinefelter綜合征）47, XYY（超雄綜合征）45, X/46, XX 或46, XX/47, XXX或46, XX/46, XY等（性染色體嵌合）

　　性染色體結(jié)構(gòu)異常，如：

　　性染色體的部分重復(fù)、缺失：46, X, del(X)46, X, del(Y)

　　性染色體的臂間或臂內(nèi)倒位：46, X, inv(Y)

　　性染色體與常染色體之間的相互易位：46, X, t(X ;7)46, X, t(Y ;15)

　　性染色體等染色體：46, X, i(X)......

　　性染色體與生殖健康

　　無(wú)論男女，對(duì)于維持其生殖健康，擁有一對(duì)正常的性染色體是重要而且是必要的前提條件，“多”、“少”都不行�。。�

　　攜帶異常的性染色體的患者可因其影響生殖功能，造成不孕不育。

　　如表型為女性，染色體核型為“45，X”的特納綜合征，因?yàn)閬G失了一條正常的X染色體，患者可能表現(xiàn)為身材矮小、頸部有蹼、生殖腺發(fā)育異常，如原發(fā)閉經(jīng)、卵巢及子宮發(fā)育障礙等。

　　如表型為男性，染色體核型為“47，XXY”的克氏綜合征，因?yàn)槎嗔艘粭lX染色體，患者可表現(xiàn)為身材高挑、毛發(fā)稀疏、女性化、生精功能發(fā)育障礙如非梗阻性無(wú)精子癥等。

　　含有異常性染色體的配子（精子或者卵子），在與正常配子結(jié)合后形成的異常合子，以致后期可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸形兒等不良妊娠結(jié)局。

　　從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，對(duì)于有生育要求的夫婦雙方，不管是選擇自然受孕還是輔助生殖技術(shù)，都應(yīng)先進(jìn)行外周血細(xì)胞染色體核型檢測(cè)。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)的遺傳學(xué)咨詢，最大限度避免染色體病患兒出生，以期最終獲得一個(gè)健康的寶寶！