胎兒異常有四種情況

　　產(chǎn)檢的目的在于了解胎兒健康，并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時做最適當?shù)奶幹茫�若是因母體的原因?qū)е绿�兒異常，如妊娠高血壓可能�?dǎo)致生長遲緩，即會調(diào)整母體的健康狀況，讓寶寶的生長步上正常軌道，但某些先天性的異常并無法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆癥、血友病。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫(yī)師會根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過了34歲以后受孕，授精時染色體轉(zhuǎn)位的機率較高，因而提升了胎兒異常的機率，另外，過去曾有過胎兒異�；蚴欠磸�(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險群。根據(jù)統(tǒng)計顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

唐氏癥篩檢

　　第一孕期進行時間：11～13周

　　進行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為孕早期和孕中期。孕早期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫(yī)師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。

　　孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經(jīng)估算后其風險機率高于1/270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為孕早期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于孕中期進行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。孕早期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報告。

　　偵測率高達70～80%

　　專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不合適不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。