胎兒異常有四種情況：

　　產檢的目的在于了解胎兒健康，并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時做最適當?shù)奶幹�，若是因母體的原因導致胎兒異常，如妊娠高血壓可能導致生長遲緩，即會調整母體的健康狀況，讓寶寶的生長步上正常軌道，但某些先天性的異常并無法經由調整母體狀態(tài)來改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆癥、血友病。結構性異常則指外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合并有染色體和基因的異常，因此，有時醫(yī)師會根據(jù)觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過了34歲以后受孕，授精時染色體轉位的機率較高，因而提升了胎兒異常的機率，另外，過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。婦產部主治醫(yī)師曾茂榮表示，根據(jù)統(tǒng)計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。

　　6種孕期檢查，篩查胎兒發(fā)育是否正常：

　　第一孕期唐氏癥篩檢

　　進行時間：11～13周

　　進行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫(yī)師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產婦身上，醫(yī)學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。

　　孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算后其風險機率高于1/270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是于第二孕期進行傳統(tǒng)羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。

　　孕期偵測率高達70～80%

　　專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。

　　孕期唐氏癥篩檢

　　進行時間：15～20周

　　進行方式

　　在妊娠中期進行的唐氏癥篩檢，即稱為“第二孕期唐氏癥篩檢”。蕭慶華醫(yī)師表示，目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。

　　目前有兩種第二孕期的實施方式，一種是以傳統(tǒng)的兩種指標進行檢驗，母親年齡34歲以上就會采取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項后若是合并實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引起的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國外的報告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18（第18對染色體異常）與95%的脊柱裂。

　　絨毛膜取樣術

　　進行時間：10～11周

　　進行方式

　　絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。

　　絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。蕭慶華醫(yī)師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項目。

　　適用于高危險群

　　蕭慶華醫(yī)師表示，通常進行絨毛膜取樣者是經第一孕期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫(yī)師表示，若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異�，F(xiàn)象，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約 2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。