絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經(jīng)過培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。蕭慶華醫(yī)師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項目。

　　適用于高危險群

　　蕭慶華醫(yī)師表示，通常進行絨毛膜取樣者是經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫(yī)師表示，若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異�，F(xiàn)象，為了避免此風(fēng)險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗之內(nèi)。

　　羊膜穿刺術(shù)

　　進行時間：14～20周

　　進行方式

　　羊膜穿刺術(shù)是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經(jīng)過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。曾茂榮醫(yī)師表示，羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經(jīng)過培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會提高風(fēng)險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。

　　無法檢出非染色體引起的疾病

　　此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發(fā)現(xiàn)異常。

　　一般建議進行羊膜穿刺術(shù)者為年齡34歲以上的高齡產(chǎn)婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經(jīng)流產(chǎn)過的孕婦。

　　臍帶血檢驗

　　進行時間：20周至生產(chǎn)前

　　進行方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細的檢驗報告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險極高。曾茂榮醫(yī)師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。

　　胎兒超音波

　　進行時間：整個孕期

　　進行方式：

　　胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫(yī)師表示，目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會進行胎兒超音波檢查。

　　胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，曾茂榮醫(yī)師表示，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會根據(jù)異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。

　　超音波檢查非100%準確

　　超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導(dǎo)致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫(yī)師表示，超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數(shù)時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異�？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。

　　高層次超音波需自費檢驗

　　胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產(chǎn)檢進行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費，可看的較為精細，通常是進行一般超音波發(fā)現(xiàn)有部分懷疑異常時，才會進行高層次超音波檢查，以輔助診斷。