近年來，我國新生兒缺陷率不斷上升就與育齡婦女的年齡越來越大很有關(guān)系。大齡孕婦所懷孕胎兒最容易出現(xiàn)的一種疾病就是唐氏綜合征。“孕婦年齡在20~24歲之間，孩子患唐氏綜合征的幾率為1/1400，但當(dāng)孕婦年齡提高到40~45歲時(shí)，患病率提高到1/25。”

　　現(xiàn)在的臨床醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，胎兒還會(huì)因?yàn)?8號和13號染色體出現(xiàn)異常等，導(dǎo)致畸形、智力低下、發(fā)育緩慢或不全。

　　“可見，胎兒缺陷篩查并非完全是家族有遺傳病史的孕婦才需要關(guān)注的事情。為了保險(xiǎn)起見，即便沒有任何家族性疾病、夫妻雙方都很健康，孕婦也應(yīng)該到醫(yī)院做胎兒缺陷常規(guī)項(xiàng)目的篩查。”路軍麗說，篩查后，大部分新生缺陷兒都是可以避免的;而且花費(fèi)不會(huì)很多，現(xiàn)在在北京一般也不會(huì)超過1000元。

　　既然胎兒缺陷的產(chǎn)前診斷如此必要，為什么更多的孕婦不愿意進(jìn)行呢?心理上的害怕可能是一個(gè)因素。一些人害怕通過抽取羊水等有創(chuàng)的方法檢查胎兒，擔(dān)心針頭探入子宮取羊水會(huì)對胎兒有損傷，甚至引起流產(chǎn)。“檢查不太方便是另一個(gè)重要因素。以北京為例，人口基數(shù)巨大，需要檢查的人很多;但目前，北京市只有五家醫(yī)院有資質(zhì)對胎兒進(jìn)行出生缺陷診斷。為了檢查，孕婦們往往要花很長的時(shí)間排隊(duì)。在這種情況下，很多人也就不愿意去檢查了。加之現(xiàn)在一些胎兒在篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有問題，但確診后發(fā)現(xiàn)不過是一場虛驚，于是人們大多抱著僥幸心理。這給出現(xiàn)新生兒缺陷留下了一個(gè)漏洞。”

　　現(xiàn)在，一些身體結(jié)構(gòu)缺陷上的輕微問題可以通過胎兒鏡在子宮內(nèi)進(jìn)行治療，使孩子出生后完全健康。比如，羊膜腔內(nèi)的粘連帶如果壓著胎兒的胳膊，會(huì)使胎兒發(fā)育成畸形，但只要在胎兒鏡下對粘連帶進(jìn)行簡單的切割和分離，就可以解決這個(gè)問題。利用胎兒鏡進(jìn)行胎兒的宮內(nèi)治療，在很多國家都已展開，國內(nèi)也有一些醫(yī)院在做這方面的嘗試。然而，對于胎兒出現(xiàn)的染色體病變等引發(fā)的嚴(yán)重缺陷，仍然無法進(jìn)行治療。

　　“胎兒缺陷的產(chǎn)前篩查已經(jīng)變得尤為重要了!”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)一位專家表示。

　　由于貧困人群往往是出生缺陷高發(fā)的群體，因此，為了幫助一些貧困地區(qū)或城市中貧困群體的孕婦進(jìn)行胎兒缺陷篩查，國家可以考慮對她們予以免費(fèi)。“另外，國家可以根據(jù)不同地區(qū)、不同人群確定篩查的重點(diǎn)項(xiàng)目。比如，在北方，神經(jīng)管缺陷的胎兒比較多，而在南方很多胎兒患地中海貧血癥。”

　　胎兒發(fā)育進(jìn)入28周，也就進(jìn)入了圍產(chǎn)期。根據(jù)國際上的有關(guān)規(guī)定，圍產(chǎn)兒(28周到產(chǎn)后1周之內(nèi)的小孩)已經(jīng)擁有人權(quán)，不能進(jìn)行墮胎。另外，圍產(chǎn)兒的個(gè)體較大，終止妊娠對母親的傷害會(huì)比較大。因此，胎兒的缺陷篩查應(yīng)爭取在28周以前完成。

　　“大家對產(chǎn)前胎兒缺陷篩查，要有一種理性的認(rèn)識。產(chǎn)前篩查屬于出生缺陷的第二級預(yù)防措施。”任愛國強(qiáng)調(diào)，在理想情況下，應(yīng)該從根本上預(yù)防胎兒缺陷的發(fā)生。妻子及其丈夫從懷孕之前就應(yīng)該采取預(yù)防措施(如服用葉酸)、避免接觸有毒有害物質(zhì)、戒除不良習(xí)慣，使雙方在身體、心理和環(huán)境最佳狀態(tài)下懷孕，這就是現(xiàn)在所說的孕前保健。因此，計(jì)劃懷孕的夫婦，應(yīng)該在懷孕前到醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)咨詢和體檢。