產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前產(chǎn)前篩查通常是通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產(chǎn)前篩查。通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，是有針對性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。

　　產(chǎn)前診斷的適用人群

　　1.孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上；

　　2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

　　3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

　　4.夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　5.有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　6.懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦；

　　6.胎兒超聲波檢查有異常結(jié)果者 ( 含羊水過多者 ) ；

　　7.夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　8.疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病

　　1. 疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠，如無腦兒；

　　2.疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘，如腦積水；

　　3.疾病無有效治療手段，如軟骨發(fā)育不全；

　　4.疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高，如血友病。

　　5. 染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合征。

　　產(chǎn)前診斷的方法

　　不同的產(chǎn)前診斷方法各有長處，任何一種產(chǎn)前診斷技術(shù)都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病；產(chǎn)前超聲心動圖檢查，主要針對胎兒是否患有先天性心臟��；超聲系統(tǒng)檢查，主要是針對胎兒是否有體表或者內(nèi)臟的結(jié)構(gòu)異常。

　　1. 超聲檢查 　

　　隨著新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應(yīng)用彩超來篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。超聲檢查在孕期會做3～4次，以便對胎兒畸形進(jìn)行完善的診斷，對于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像，會每2～4周進(jìn)行一次超聲檢查，以便動態(tài)觀察。超聲無法發(fā)現(xiàn)所有畸形，對于較明顯的結(jié)構(gòu)異常一般可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。

　　檢查方法

　　(1)探測時(shí)孕婦取仰臥位， 必要時(shí)取側(cè)臥位等。每例胎兒均按照常規(guī)篩查步驟進(jìn)行；(2) 對疑診為畸形部位會多方位、多切面掃查進(jìn)行驗(yàn)證； (3) 對于懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫(yī)師應(yīng)用彩超在1～ 3天內(nèi)不同時(shí)段分別對同一例胎兒進(jìn)行超聲檢查(即醫(yī)師只知道可疑胎兒畸形存在， 而不知道該胎兒有無畸形或有什么樣的畸形存在) , 然后把各自的檢查結(jié)果及見解匯總， 進(jìn)行對照分析，做出最后判斷， 診斷為畸形時(shí)要有至少2位高年資醫(yī)師簽名。

　　可以診斷的畸形

　　主要是無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、 嚴(yán)重胸及腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全7種畸形。另外還有唇腭裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發(fā)育明顯異常等。

　　為什么有些畸形無法被診斷出

　　(1) 與儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間、檢查者經(jīng)驗(yàn)、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時(shí)間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關(guān)系； (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多， 受累部位亦多， 形成原因復(fù)雜(包括高齡懷孕) ,導(dǎo)致顏面部、膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形不易被發(fā)現(xiàn)。

　　2.羊膜腔穿刺

　　檢查時(shí)間 妊娠17～24周。

　　檢查方法

　　孕婦取平臥位，常規(guī)消毒，涂上消毒耦合劑，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，盡量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點(diǎn)，在超聲監(jiān)視下進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)測下進(jìn)行。在超聲實(shí)時(shí)顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區(qū)，可在監(jiān)視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進(jìn)針的深度，另外超聲引導(dǎo)下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創(chuàng)傷。

　　可診斷的畸形

　　主要是胎兒染色體異常。

　　可能發(fā)生的并發(fā)癥

　　羊膜腔穿刺是一項(xiàng)安全性較高的診斷方法，并發(fā)癥較少見，可能的并發(fā)癥包括胎兒損傷、流產(chǎn)、羊膜腔感染、胎盤早剝等。

　　3.臍靜脈穿刺

　　針對人群 經(jīng)遺傳咨詢門診就診后，醫(yī)生確定需要進(jìn)行臍血相關(guān)檢查的孕婦。

　　手術(shù)時(shí)間 一般在孕26～30周。

　　檢查方法

　　穿刺時(shí)孕婦取平臥位，排空膀胱。醫(yī)生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。

　　穿刺途徑據(jù)胎盤位置不同可分為：①經(jīng)胎盤直接進(jìn)入臍血管；②經(jīng)胎盤、羊膜腔進(jìn)入臍血管；③經(jīng)羊膜腔進(jìn)入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時(shí)不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 后壁胎盤稍困難。

　　可診斷的疾病

　　胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。

　　可能發(fā)生的并發(fā)癥

　　臍靜脈穿刺由高年資醫(yī)師操作安全性較高。偶爾會發(fā)生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

　　附注：目前可檢測的遺傳病